Thériaque

Indications

TROUBLES CONGENITAUX DE LA SYNTHESE DES ACIDES BILIAIRES PRIMAIRES EN CAS DE DEFICIT CONGENITAL EN C27 STEROLHYDROXYLASE EN CAS DE DEFICIT CONGENITAL EN 2 METHYLACYL COA RACEMASE EN CAS DE DEFICIT CONGENITAL EN CHOLESTEROL 7ALPHA-HYDROXYLASE CHEZ LE NOURRISSON CHEZ L'ENFANT CHEZ L'ADULTE TRAITEMENT AU LONG COURS
Ce médicament est indiqué pour le traitement des anomalies congénitales de la synthèse des acides biliaires primaires dues à un déficit en stérol 27-hydroxylase (se manifestant par une xanthomatose cérébrotendineuse, XCT), en 2- (ou alpha-) méthylacyl-CoA racémase (AMACR) ou en cholestérol 7alpha-hydroxylase (CYP7A1), chez les nourrissons, les enfants et les adolescents âgés d'un mois à dix-huit ans et chez les adultes.
SMR de l'indication	NIVEAU INSUFFISANT 13/09/2017
Référence(s) officielle(s)	Rectificatif AMM européenne 10/11/2017
CIM10	Autres anomalies du stockage des lipides E755 Hypercholestérolémie essentielle E780 Autres maladies précisées du foie K768
Maladie rare	Oui - Lien Orphanet : Défaut de synthèse des acides biliaires avec cholestase et malabsorption ; Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 1 ; Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 2 ; Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 3 ; Déficit congénital de synthèse des acides biliaires type 4 ; Anomalie de la synthèse des acides biliaires